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1.
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535447

ABSTRACT

Objetive: To evaluate the quality of prenatal care during the outbreak of Zika virus infection in endemic and non-endemic vector-borne regions in Colombia. Materials and methods: A descriptive study of prenatal care supplemented by interviews to explore personal experiences during the epidemic. A total of 40 pregnant women in endemic areas and 44 in nonendemic areas participated. Information collected included previous pregnancies, reasons for starting prenatal care, information about Zika, prenatal care (activities of doctors, nurses, laboratories, and images), and perceptions of quality. Then, 8 interviews were conducted with pregnant women diagnosed with Zika. Questioned about knowledge of Zika and the quality of medical care services. Results: Problems with laboratories and diagnostic images were found in both regions and dehumanizing treatment in the endemic region. Women from the endemic region received news and communications about the effects of Zika during pregnancy, causing anxiety and fear among some women. The quality of health care was not what the women expected and they thought they would receive more care from doctors and nurses. Discussion: Our findings show deficiencies in education provided in health institutions. The experience during prenatal control in the endemic regions was imprecise and the information came from other sources, different from the health sector. Adittionally, support and follow-up was deficient as well. It's possible that health professionals have few knowledge about information management, which generated confusion, fear and uncertainty among the pregnant women about the adverse effects on the newborns. Conclusions: Findings suggest deficiencies in the technical quality of the prenatal care provided, particularly in the region that was endemic for vector-borne diseases. Reproductive health services and the technical quality of prenatal care need to be strengthened, especially during a sanitary crisis.


Objetivo: Evaluar la calidad de la atención prenatal durante la epidemia de Zika en regiones endémicas y no endémicas de infecciones trasmitidas por vectores en Colombia. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo de la atención prenatal complementado con entrevistas, con el fin de explorar experiencias personales durante la epidemia. Participaron 40 gestantes en zona endémica y 44 en no endémicas. La información recolectada incluyó embarazos previos, razones para iniciar control prenatal, información sobre Zika, control prenatal (actividades de médicos, enfermeras, laboratorios e imágenes) y percepción de calidad. Luego se realizaron 8 entrevistas a gestantes con diagnóstico de Zika. Se interrogó sobre conocimiento del Zika y calidad de los servicios de atención médica. Resultados: Se encontraron problemas con laboratorios e imágenes diagnósticas en ambas regiones y trato deshumanizado en la región endémica. Las gestantes en la región endémica recibieron noticias y comunicados sobre los efectos de Zika durante el embarazo, lo que causó ansiedad y miedo en algunas mujeres. La calidad de la atención medica no era la deseada y pensaron que recibirían mejor atención de médicos y enfermeras. Discusión: Nuestros hallazgos demuestran educación deficiente en las instituciones de salud. La experiencia durante el control prenatal en las regiones endémicas fue imprecisa y venía de fuentes diferentes al sector salud. Además, el soporte y seguimiento fue deficiente. Es probable que el personal de salud tenga poco conocimiento sobre cómo manejar la información, lo cual generó confusión, miedo e incertidumbre entre las gestantes sobre los efectos adversos en los bebes. Conclusiones: Los hallazgos sugieren deficiencia en la calidad técnica de la atención prenatal, particularmente en la región endémica. Es necesario fortalecer los servicios de salud reproductiva y la calidad técnica de la atención prenatal, especialmente durante crisis sanitaria.

2.
rev.cuid. (Bucaramanga.2010) ; 13(1): 1-15, 20221213.
Article in Spanish | LILACS, BDENF, COLNAL | ID: biblio-1369169

ABSTRACT

Objetivos: Describir el comportamiento de la sífilis gestacional y congénita en Colombia, entre el 2012 y 2018, a partir de registro de notificación Nacional. Materiales y Métodos: Estudio ecológico, exploratorio a partir de Notificaciones al sistema de vigilancia de salud Pública. Se estimaron la tasa de incidencia y la razón de prevalencia para cada departamento. Se establecieron cada una las estimaciones según rangos, para los 33 departamentos evaluados y se expresaron en mapas a escala de grises según tasas y razones evaluadas. Además, se presentan curvas epidemiológicas por semanas notificación para sífilis gestacional y congénita. Resultados. Arauca, Santander, Cesar y Caldas, presentaron el mayor incremento entre 2012 y 2018 para sífilis gestacional. Para el mismo periodo, Santander, Casanare y Amazonas presentaron un aumento para sífilis Congénita, mientras que en los demás departamentos se evidenció una disminución en los eventos. Se encontraron diferencias significativas en el reporte de casos entre un año y otro, para el país, en ambos eventos (p< 0,001). Conclusiones. En Colombia se encontró un aumento de sífilis gestacional, mientras, para sífilis congénita existió variabilidad con tendencia a aumentar en los últimos años.


Objective: To describe the behavior of pregnancy and congenital syphilis in Colombia between 2012 and 2019 according to national notifications records. Materials and Methods: An ecological exploratory study was conducted based on notifications to the public health surveillance system. The incidence rate and prevalence ratio were estimated for each department. Each estimate was established per ranges for 33 departments evaluated and expressed in grayscale maps based on rates and ratios evaluated. Epidemic curves by week of notification for pregnancy and congenital syphilis are also shown. Results: Arauca, Santander, Cesar and Caldas had the highest increase in pregnancy syphilis between 2012 and 2019 while Santander, Casanare and Amazonas had an increase in congenital syphilis during the same period. Other departments had a decrease in these events. Significant differences were found in case reporting from year to year in both events in the country (p<0.001). Conclusions: In Colombia, an increase in pregnancy syphilis was found while a variability with an increasing trend was found for congenital syphilis in recent years.


Objetivos: Descrever o comportamento da sífilis gestacional e congênita na Colômbia entre 2012 e 2019, com base nos registros nacionais de notificação.Materiais e Métodos: Estudo ecológico, exploratório, baseado em notificações ao sistema de vigilância sanitária pública. A taxa de incidência e a taxa de prevalência foram estimadas para cada departamento. As estimativas foram estabelecidas de acordo com intervalos para os 33 departamentos avaliados e expressas em mapas em escala de cinza, de acordo com as taxas e rácios avaliados. Além disso, curvas epidemiológicas por semanas de notificação são apresentadas para sífilis gestacional e congênita. Resultados: Arauca, Santander, Cesar e Caldas apresentaram o maior aumento entre 2012 e 2019 para a sífilis gestacional. No mesmo período, Santander, Casanare e Amazonas mostraram um aumento para a sífilis congênita, enquanto os outros departamentos mostraram uma diminuição nos eventos. Foram encontradas diferenças significativas no relato de casos de um ano para o outro, para o país, em ambos os eventos (p<0,001). Conclusões. Na Colômbia, houve um aumento da sífilis gestacional, enquanto para a sífilis congênita houve variabilidade com tendência a aumentar nos últimos anos.


Subject(s)
Humans , Female , Prenatal Care , Syphilis, Congenital , Gestational Age , Epidemiological Monitoring
3.
CES med ; 36(3): 1-8, set.-dic. 2022. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1420961

ABSTRACT

Resumen Las medidas antropométricas se han usado para evaluar el crecimiento fetal y neonatal, además de determinar factores de riesgo de forma temprana. Clásicamente se han tomado el peso, talla, perímetro cefálico, torácico y abdominal. Son usadas para establecer condiciones como peso bajo o elevado para la edad gestacional, y con base en esto poder definir riesgos tempranos y tardíos. Otra medida sumamente importante es el perímetro cefálico, misma que determina neonatos con potencial riesgo neurológico. Estas tres medidas son clave como parte de la evaluación inicial neonatal, además de que se incluyen en el seguimiento del crecimiento y desarrollo infantil. No obstante, otras mediciones rutinarias como el perímetro torácico y abdominal, en neonatos con adaptación espontánea y exploración física normal (neonatos sanos), puede que aporten poco acerca del estado de salud neonatal. Estas últimas medidas no forman parte de los parámetros de seguimiento del crecimiento infantil, ni cuentan con gráficas de percentiles extrapolables para género y edad gestacional. Todas estas medidas están condicionadas por múltiples factores como genética, raza y nutrición, entre otros. Es momento de analizar las medidas rutinarias al momento del nacimiento de neonatos sanos, y priorizar las extrapolables a implicaciones clínicas relevantes.


Abstract Anthropometric measurements are used to assess fetal and neonatal growth and determine early risk factors. Classically, weight, height, head circumference, thoracic and abdominal circumference are the usual measures. They are used to identify conditions such as low or high weight for gestational age and, based on this, to determine early and late risks. Another important measurement is head circumference, which determines neonates with potential neurological risk. These three measures are key as part of the initial neonatal evaluation, and they are also a part of the child's growth monitoring and development. However, other routine measurements such as chest and abdominal circumferences, in newborns with spontaneous adaptation and normal physical examination (healthy neonates) may provide little information about the neonatal health status. These last measurements are not part of the child growth monitoring parameters, nor do they have percentile graphs that can be extrapolated to gender and gestational age. All these measures are conditioned by multiple factors such as genetics, race, and nutrition, among others. It is time to analyze routine measures at the time of birth of healthy newborns and prioritize those that can be extrapolated to relevant clinical implications.

4.
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud ; 53(1): e600, Marzo 12, 2021. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1365455

ABSTRACT

Resumen Staphylococcus aureus meticilino resistente es un microorganismo aislado, principalmente a nivel hospitalario; sin embargo, esta condición ha cambiado en los últimos años, pues hoy en día se reconoce como el agente causal de infecciones adquiridas en la comunidad por niños sin factores predisponentes asociados. Esto puede variar en todo el mundo, pero hay una alerta global por el aumento del problema. En América Latina, esto ya ha sido reportado en países como Argentina y Colombia. Evaluar los gérmenes circulantes a nivel regional y sus características genotípicas es importante para el manejo clínico de algunos pacientes, incluso niños menores de un año, quienes también son susceptibles a este tipo de infección. En este reporte, se presentan dos casos en niños menores de un año, incluyendo un recién nacido, lo que hace de este un grupo etario susceptible. La sospecha clínica de esta bacteria de adquisición en la comunidad ayuda a la elección adecuada del esquema antibiótico, con mejores resultados clínicos. Por lo tanto, debe ser una prioridad realizar la vigilancia local de las infecciones por Staphylococcus aureus adquiridas en la comunidad y determinar los protocolos de manejo, según los grupos de edad y condiciones asociadas.


Abstract Methicillin-resistant Staphylococcus aureus is an isolated germ mainly in hospital settings. However, this condition has changed in the last years. Today, it is recognized as a germ that causes infections acquired in the community by children, without predisposing risk factors. This may vary around the world, but there is a global alert for the increase of the problem. In Latin America, this has already been reported in some countries such as Argentina and Colombia. Evaluating the circulating germs at regional level and their genotypic characteristics is important for the clinical management of some patients, including children under a year of age as they are also susceptible to this infection. We are presenting two cases in children under one year of age, including a neonate, which are a susceptible age group. Clinical suspicion of this community acquired bacterium helps to choose the appropriate antibiotic regimen, with better clinical results. Therefore, it must be a priority to carry out the local surveillance of Staphylococcus aureus infections acquired in the community and determine the management protocols, according to age groups and associated conditions.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Pneumonia , Infant, Newborn , Child , Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus
5.
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud ; 52(4): 456-460, Octubre 21, 2020.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1340845

ABSTRACT

Resumen Introducción: La infección por SARS Cov2 en los niños tiene un comportamiento clínico menos severo que en adultos y por lo tanto menor mortalidad. Esta infección puede afectar neonatos y estos pueden adquirir la infección por trasmisión horizontal, con manifestaciones clínicas variables. Si bien, el neonato hijo de madre positiva para SARS CoV 2 ha sido el de mayor foco de atención, otros neonatos pueden adquirir la infección por casos positivos domiciliarios, sintomáticos o no. Reporte del caso: Recién nacido previamente sano, de 22 días con manifestaciones sistémicas como fiebre, síntomas respiratorios leves y deposiciones liquidas frecuentes, sin moco ni sangre. Sin antecedentes de infecciones en la familia. El tratamiento fue sintomático, con acetaminofén, líquidos endovenosos y con evolución adecuada. Los laboratorios fueron inespecíficos, y se realizó estudio para SARS Cov2 por la pandemia actual. El reporte fue positivo y la familia rechazó realizarse pruebas. Discusión: La infección neonatal por SARS-CoV2 ha sido relacionada con síntomas como fiebre, cuadros respiratorios y gastrointestinales leves, generalmente con noción de contagio de personas sintomáticas o asintomáticas, que pueden ser subestimados. Es posible que el diagnóstico neonatal, sea la señal de adultos asintomáticos. Actualmente, ante los reportes literarios y la pandemia actual, se deberían realizar pruebas a neonatos febriles y con otros síntomas sistémicos. Además de realizar seguimiento a los neonatos afectados.


Abstract Introduction: SARS Cov2 infection in children has a clinical evolution not as severe as in adults and therefore lower mortality. This infection can affect neonates and they can acquire the infection by horizontal transmission, with variable clinical manifestations. Although the neonate born to a mother positive for SARS-CoV 2 has been the one with the greatest focus of attention, other neonates can acquire the infection from positive cases at home, symptomatic or not. Case report: A 22-day-old, previously healthy newborn with systemic manifestations such as fever, mild respiratory symptoms and frequent liquid stools, without mucus or blood. No history of infections in the family. The treatment was symptomatic, with acetaminophen, intravenous fluids and with good evolution. Laboratories were nonspecific, and the study for SARS Cov2 was realized due to the current pandemic. The report was positive and the family refused to carry out tests. Discussion: Neonatal SARS CoV2 infection has been associated with symptoms such as fever, mild respiratory and gastrointestinal symptoms, usually with a positive notion of contagion from symptomatic or asymptomatic people, that can be underestimated.. It is possible that the diagnosis in a neonate could be the alarm on asymptomatic adults. Currently, due to the reported cases and the SARS CoV2 pandemic, newborns with fever and other systemic symptoms should be tested in the neonatal period. On the other hand, perform a follow-up of affected newborns.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant, Newborn , COVID-19 , Coronavirus , Sepsis , Pandemics , Fever
7.
Rev. chil. pediatr ; 88(2): 280-284, abr. 2017. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-844612

ABSTRACT

Una adecuada dilatación pupilar es necesaria para evaluar a neonatos con riesgo de desarrollar enfermedades oftalmológicas. Sin embargo, este procedimiento no está libre de efectos adversos locales o sistémicos. La vasoconstricción local posterior a la aplicación de midriáticos es una de estas complicaciones, existiendo además descritos efectos secundarios sistémicos. OBJETIVO: Presentar complicaciones asociadas al uso de midriáticos en 2 recién nacidos sometidos a evaluación oftalmológica. CASO CLINICO 1: Recién nacido de término con diagnóstico prenatal de restricción de crecimiento intrauterino e hidrocefalia. Al 5º día de vida se solicitó evaluación oftalmológica por presencia de opacidades corneales. Al realizar el procedimiento se evidenció palidez periorbitaria, al igual que taquicardia e hipertensión arterial en las siguientes 2 horas post procedimiento. Estos efectos secundarios se resolvieron espontáneamente pocas horas después del procedimiento. CASI CLINICO 2: Neonato de pretérmino de 27 semanas de gestación con antecedentes de síndrome de dificultad respiratoria, ductus arterioso persistente, hemorragia intraventricular grado III e hidrocefalia severa. Se solicitó examen oftalmológico a los 28 días de vida por sospecha de retinopatía del prematuro. A los 10 minutos post administración de midriáticos se observó palidez periorbitaria bilateral sin deterioro de signos vitales, presentando 24 horas después intolerancia a la alimentación y distensión abdominal. Se descartó enterocolitis necrotizante. CONCLUSIÓN: Es necesario establecer protocolos clínicos en relación al uso de midriáticos para reducir efectos deletéreos en neonatos de alto riesgo, como son los prematuros y aquellos con hidrocefalia. Por lo tanto, la monitoría debería realizarse durante la evaluación.


Adequate pupil dilation is needed to evaluate some neonates at risk of developing illness during this stage. However, this procedure is not free of adverse effects, either local or systemic. One of these complications is the local vasoconstriction of the preterm baby’s skin following the application of mydriatic eye drops. OBJECTIVE: To describe secondary local and systemic complications of pharmacological pupil dilation in 2 newborns. CLINICAL CASE 1: Full term baby with diagnosis of low-birth weight and hydrocephalia. An ophtalmological evaluation was performed at 5 days of age due to the presence of corneal opacities. Peri ocular pallor was observed during the procedure, as well as tachycardia and hypertension 2 hours later, spontaneosly recovered. CASE 2: Preterm newborn, 27 weeks of gestational age. Neonatal respiratory distress syndrome, patent ductus arteriosus, intraventricular hemorrhage and hydrocephalia were diagnosed at birth. At 28 days of life an ophtalmological evaluation was performed. After 10 minutes of mydriatic drops administration to evaluate preterm retinopathy, peri ocular pallor was observed, with spontaneous resolution; however, 24 hours later, the patient showed abdominal distention and feeding intolerance. Necrotizing enterocolitis was discarded, and symptoms were spontaneosly recovered. CONCLUSION: The establishment of protocols in relation to the number of drops to apply for dilation is needed to reduce deleterious effects on high risk infants, such as premature babies and those with hydrocephalus. Therefore this monitoring practice should be performed during the evaluation.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Vasoconstriction/drug effects , Hydrocephalus/physiopathology , Mydriatics/administration & dosage , Respiratory Distress Syndrome, Newborn/pathology , Infant, Low Birth Weight , Ductus Arteriosus, Patent/pathology , Mydriatics/adverse effects
8.
Rev. chil. pediatr ; 88(5): 656-661, 2017. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-900032

ABSTRACT

La perforación espontánea de la vía biliar extrahepática es rara en recién nacidos. Es una causa quirúrgica de ictericia en este período y la presentación aguda es inusual. OBJETIVO: presentar un caso de perforación espontanea de la vía biliar en un recién nacido por sus graves complicaciones si no se realiza un diagnóstico temprano y oportuno. CASO CLÍNICO: Recién nacido de término de 10 días de vida que consultó por cuadro de rechazo alimentario, fiebre y distensión abdominal de 2 días de evolución, sin ictericia, acolia, ni coluria. En los exámenes de laboratorio se encontró leucopenia, trombocitosis y elevación de la proteína C reactiva, con función hepática normal. La radiografía de abdomen demostró neumoperitoneo, sospechándose enterocolitis necrosante, se realizó laparotomía, encontrándose perforación espontánea de la vía biliar extrahepática y peritonitis biliar. La colangiografía intraoperatoria demostró la vía biliar proximal rescatable y conducto cístico dilatado. Se realizó hepático-yeyunostomía con Y de Roux transmesocolónica y colecistectomía. En el estudio postoperatorio se encontró trombosis portal, por lo que recibió tratamiento anticoagulante. En el control a los ocho meses de edad, la paciente tenía buena tolerancia oral y adecuado incremento ponderal. CONCLUSIONES: La perforación biliar es una entidad rara y más en el período neonatal, condición que la vuelve un reto diagnóstico y terapéutico. El pronóstico dependerá de la intervención temprana y los hallazgos intraoperatorios.


Spontaneous extrahepatic bile duct perforation is rare in newborns. It is a surgical cause of jaundice in this period and the acute presentation is unusual. OBJECTIVE: To report a case of spontaneous bile duct perforation in a newborn due to its serious complications if an early and timely diagnosis is not performed. CLINICAL CASE: A 10-day-old newborn who developed food rejection, fever and abdominal distension without jaundice, acolia, or coluria two days prior of admission. The laboratory tests showed leukopenia, thrombocytosis, increased C-reactive protein, and normal hepatic function. The abdominal x-ray showed pneumoperitoneum, and the diagnosis of necrotizing enterocolitis was made. Laparotomy was performed; extrahepatic bile duct perforation and biliary peritonitis were noted. Intraoperative cholangiography demonstrated rescatable proximal bile duct and dilated cystic duct. Hepatic-jejunostomy was performed with Roux-en-Y and cholecystectomy. In the postoperative study portal thrombosis was found, so he received anticoagulant treatment. At 8 months of age, the patient had enteral feeding tolerance and adequate weight gain. CONCLUSIONS: Biliary perforation is a rare entity and more in the neonatal period, a condition that makes it a diagnostic and therapeutic challenge. The prognosis will depend on early intervention and intraoperative findings.


Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Bile Duct Diseases/diagnosis , Bile Ducts, Extrahepatic , Spontaneous Perforation/diagnosis , Bile Duct Diseases/complications , Spontaneous Perforation/complications
9.
J. pediatr. (Rio J.) ; 92(3): 276-282, tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-785072

ABSTRACT

Abstract Objective: To evaluate the differences in hospital survival between modes of transport to a tertiary center in Colombia for critically ill neonates. Methods: Observational study of seriously ill neonates transported via air or ground, who required medical care at a center providing highly complex services. Data on sociodemographic, clinical, the Transport Risk Index of Physiologic Stability (TRIPS), and mode of transport were collected. Patients were described, followed by a bivariate analysis with condition (live or dead) at time of discharge as the dependent variable. A multiple Poisson regression with robust variance model was used to adjust associations. Results: A total of 176 neonates were transported by ambulance (10.22% by air) over six months. The transport distances were longer by air (median: 237.5 km) than by ground (median: 11.3 km). Mortality was higher among neonates transported by air (33.33%) than by ground (7.79%). No differences in survival were found between the two groups when adjusted by the multiple model. An interaction between mode of transport and distance was observed. Live hospital discharge was found to be associated with clinical severity upon admittance, birth weight, hemorrhaging during the third trimester, and serum potassium levels when admitted. Conclusions: Mode of transport was not associated with the outcome. In Colombia, access to medical services through air transport is a good option for neonates in critical condition. Further studies would determine the optimum distance (time of transportation) to obtain good clinical outcomes according type of ambulance.


Resumo Objetivo: Avaliar as diferenças na sobrevida hospitalar entre os modos de transporte para um centro terciário na Colômbia para neonatos gravemente doentes. Métodos: Estudo observacional de neonatos gravemente doentes transportados por ar ou terra que precisam de cuidados médicos em um centro que oferece serviços altamente complexos. Foram coletados dados sociodemográficos, clínicos, sobre o Índice de Risco da Estabilidade Fisiológica no Transporte (TRIPS) e o meio de transporte. Os pacientes foram descritos e submetidos a uma análise bivariada e a variável dependente foi a condição (vivo ou morto) no momento da alta. Uma regressão múltipla de Poisson com modelo de variância robusta foi usada para ajustar as associações. Resultados: Foram transportados 176 neonatos por ambulância (10,22% pelo ar) ao longo de seis meses. As distâncias foram maiores pelo ar (mediana: 237,5 km) do que por terra (mediana: 11,3 km). A mortalidade foi mais alta entre neonatos transportados pelo ar (33,33%) do que por terra (7,79%). Não foram encontradas diferenças na sobrevida entre os dois grupos após o ajuste com o modelo múltiplo. Foi observada uma interação entre o meio de transporte e a distância. A alta hospitalar com vida foi associada à gravidade clínica na internação, ao peso ao nascer, à hemorragia durante o terceiro trimestre e aos níveis de potássio sérico na internação. Conclusões: O meio de transporte não foi associado ao resultado. Na Colômbia, o acesso a serviços médicos por transporte aéreo é uma boa opção para neonatos em condições críticas. Estudos adicionais determinariam a distância ideal (tempo de transporte) para obter bons resultados clínicos de acordo com o tipo de ambulância.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Transportation of Patients/methods , Critical Illness/mortality , Infant, Newborn, Diseases/mortality , Risk Factors , Ambulances , Gestational Age , Hospital Mortality , Colombia/epidemiology , Air Ambulances
10.
Arch. argent. pediatr ; 113(5): e290-e293, oct. 2015. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: lil-757074

ABSTRACT

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.


We report a male infant with midline defects, congenital heart disease and polydactyly, features suggestive of trisomy 13. However, the report of the karyotype was normal. By clinical findings the final diagnosis was likely to be Pseudotrisomy 13. Although the prognosis is poor in both conditions, the genetic study is always necessary to establish an adequate genetic counseling. Although there are syndromes with similar presentation as Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Pallister-Hall syndrome and hydrolethalus, it is possible to make a diagnostic approach based on the perinatal history, birth weight, survival time, and some characteristics of each syndrome. However, limitations may exist to perform genetic studies in some countries, therefore the clinical criteria may be relevant.


Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Trisomy/diagnosis , Chromosomes, Human, Pair 13 , Fetal Macrosomia/diagnosis , Hand Deformities, Congenital/diagnosis , Holoprosencephaly/diagnosis , Cleft Lip/diagnosis , Cleft Palate/diagnosis , Polydactyly/diagnosis
11.
Arch. cardiol. Méx ; 84(2): 121-127, abr.-jun. 2014. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-732001

ABSTRACT

La oxigenación de membrana extracorpórea se considera una terapia de rescate y soporte vital compleja, con beneficios en enfermedades cardiorrespiratorias durante el periodo neonatal, que cumple con las características de ser reversible en recién nacidos mayores de 34 semanas. El criterio de selección de los pacientes y el momento oportuno en que se indica son críticos para el resultado final, si bien las nuevas alternativas de manejo en falla respiratoria hipoxémica en recién nacidos a término y casi a término han generado una disminución de su uso, excepto en la hernia diafragmática, que continúa siendo una enfermedad compleja donde podría tener alguna aplicabilidad. Si bien nuestra experiencia está iniciándose, el entrenamiento constante hará de la oxigenación de membrana extracorpórea una opción para pacientes complejos en quienes la terapia máxima fracasa. Se hace un informe de los primeros casos neonatales por falla respiratoria hipoxémica manejados en la Fundación Cardiovascular de Colombia.


Extracorporeal membrane oxygenation is considered a rescue therapy and complex vital support with benefits in cardiorespiratory diseases during neonatal period that fulfil the characteristics of being reversible in neonates older than 34 weeks. The criteria for patient selection and its prompt use are critical for the final result. Even though new alternatives for management of hypoxemic respiratory failure in full term and almost full term neonates have decreased its use, congenital diaphragmatic hernia continues being a complex disease where it can have some applicability. Even though our experience is beginning, constant training will make of extracorporeal membrane oxygenation an option for complex patients in whom maximum therapy fails. This is a report of the first neonatal cases of hypoxemic respiratory failure managed at Fundación Cardiovascular de Colombia.


Subject(s)
Female , Humans , Infant, Newborn , Male , Extracorporeal Membrane Oxygenation/methods , Hernias, Diaphragmatic, Congenital/complications , Meconium Aspiration Syndrome/complications , Respiratory Distress Syndrome, Newborn/therapy , Respiratory Insufficiency/therapy , Bacterial Infections/prevention & control , Colombia , Extracorporeal Membrane Oxygenation/adverse effects , Fatal Outcome , Hernias, Diaphragmatic, Congenital , Patient Selection , Program Evaluation , Respiratory Distress Syndrome, Newborn/etiology , Respiratory Insufficiency/etiology
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